Nasce senza sistema immunitario, salvato dal trapianto di cellule staminali donate dal papà
Il piccolo era completamente privo di difese immunitarie: il problema è stato individuato in 24 ore grazie allo screening neonatale condotto in Azienda Ospedale Università di Padova. E’ il primo trapianto di questo tipo effettuato in Veneto
In azienda ospedale università a Padova il primo trapianto di cellule ematopoietiche in Veneto dopo la diagnosi di immunodeficienza severa combinata trovata grazie allo screening neonatale esteso.
Di fatto il bimbo trapiantato era nato completamente privo di difese immunitarie ed esposto a qualunque infezione potenzialmente letale.
Identificato il problema in 24 ore, grazie allo screening al tempo in via sperimentale è stato trapiantato con le cellule staminali del padre Nicola e ora lo attende una vita normale.
Lo screening neonatale
Dal primo gennaio 2024 è stato introdotto in Veneto lo screening neonatale allargato. Con una goccia di sangue dal tallone del neonato è possibile identificare tra le 48 e le 72 ore di vita alcune malattie rare prima che si manifestino. Le patologie selezionate sino allo scorso anno erano 50 malattie metaboliche ereditarie, ipotiroidismo congenito, fibrosi cistica, malattie lisosomiali: adesso si aggiungono anche la SMA e le immunodeficienze congenite.
Grazie allo screening neonatale esteso è stato individuato a Padova il primo caso di immunodeficienza severa combinata (SCID) nel piccolo Giacomo trattato con successo tramite trapianto di cellule ematopoietiche.
La diagnosi senza screening neonatale esteso e senza trattamento immediato avrebbe avuto una prognosi infausta.
La SCID è, infatti, una malattia rara che provoca, a causa della totale assenza di difese immunitarie, frequenti e ricorrenti episodi infettivi gravi. La diagnosi tardiva prima dello screening neonatale allargato portava con sé non solo un elevato rischio di mortalità, ma pure un altrettanto elevato rischio trapiantologico.
A Padova ha sede il Centro interregionale per lo screening neonatale allargato dedicato ai punti nascita del Veneto e del Friuli Venezia Giulia. Sempre a Padova vi è un importante ambulatorio di immunologia pediatrica che con tre medici e una diagnostica avanzata ha già visto oltre cento bambini con difetti immunitari congeniti.
In Azienda sono stati portati a compimento dal primo intervento effettuato il 15 giugno 1983 più di mille trapianti pediatrici di cellule staminali ematopoietiche e sono stati sottoposti a screening neonatale esteso 5570 neonati.
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