Il fattore “IX Padova” che cura l’emofilia B

È al professor Paolo Simioni e alla sua équipe che si deve la scoperta del cosiddetto fattore IX Padova alla base dell’innovativa terapia genica per l’emofilia di tipo B.

La scoperta è stata pubblicata sul New England Journal of Medicine e, nella fase di sperimentazione clinica in corso, sono già 30 i pazienti completamente guariti. «Si tratta di una terapia all’avanguardia» conferma il professor Simioni, «ed entro due anni la fase sperimentale si concluderà e la terapia sarà registrata. Ora siamo della terza fase di studi clinici, quindi davvero a buon punto e con ottimi risultati. In tutto il mondo, infatti, questa terapia genica ha permesso di guarire trenta persone affette da emofilia di tipo B. Il fattore IX Padova che abbiamo scoperto - e che porta il nome e il prestigio della città in tutto il mondo - si ottiene con una mutazione del dna che genera questa proteina capace di far coagulare il sangue».

L’emofilia B è caratterizzata da emorragie spontanee e prolungate da deficit del fattore IX della coagulazione. Colpisce un maschio ogni 30 mila, colpisce molto meno le donne e normalmente con un quadro clinico più lieve. In generale, le emorragie esordiscono quando i neonati iniziano a deambulare. La gravità dei segni clinici dipende dall’entità del deficit del fattore IX. Le emorragie si localizzano spesso intorno alle articolazioni e nei muscoli, ma può essere coinvolto qualsiasi organo o apparato a seguito di traumi o di lesioni. —

E.L.