Malattia genetica neurologica c’è il primo screening neonatale

Padova

Il team del dottor Alberto Burlina, direttore delle Malattie Metaboliche ed Ereditarie dell’Azienda Ospedale Università di Padova, ha proposto per la prima volta al mondo un nuovo screening neonatale che permette di individuare una malattia genetica e neurologica (AADC o deficit delle decarbossilasi degli aminoacidi aromatici) che determina una grave disabilità motoria ma con capacità intellettive normali.

Il lavoro è stato pubblicato pochi giorni fa sulla rivista americana Molecular Genetics and Metabolism una delle più importanti riviste del settore.

La novità consiste proprio nell’aver proposto per la prima volta al mondo un nuovo screening neonatale per questo tipo di malattia genetica per cui di recente è stata trovata una terapia genica molto efficace ma le possibilità terapeutiche sono strettamente legate alla diagnosi precoce. Infatti la malattia è difficile da diagnosticare e spesso i pazienti vengono riconosciuti dopo anni quando non c’è più molto da fare.

I clinici di Padova sono riusciti a rilevare nella goccia di sangue nella quale vengono eseguiti gli screening di legge, una molecola, la 3 metilDOPA che presenta struttura simile alla tirosina che è presente nei kit diagnostici utilizzati in tutto il mondo per lo screening neonatale esteso: la novità interessante è che non ci sarà bisogno di ulteriori reagenti né di processi diagnostici lunghi e complessi ma sarà sufficiente aggiungere alla strumentazione in uso per lo screening, la tandem mass spettrometria, la struttura molecolare del composto.

Padova è uno dei modelli più avanzati al mondo in questo campo. —